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もやもや病の病名の由来とは?この病気は遺伝する?

      2018/11/08

もやもや病の病名の由来とは?この病気は遺伝する?

モヤモヤ病という病名は、今から40年程前に、

脳血管造影検査の所見から名づけられたものです。

煙のようにもやもやしていることからこの名がついたそうです。

難病指定も受けるもやもや病は遺伝するのでしょうか?

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もやもや病って正式名称なの?

英語名でも「Moyamoya disease」と言うそうです。
確かに「Moyamoya disease」で調べてみると、たくさん英語の記事があり、wikiもありました。
このもやもや病は、以前はウィリス動脈輪閉塞症(どうみゃくりんへいそくしょう)という病名だったのですが、現在ではこのもやもや病が正式名称らしいです。
ただ、この発音なかなか外国人には難しいようで英語では「モィアモィア」と発音されたり、フランス語では「モワイアモワイア」、スペイン語では「モジャモジャ」とうまく発音できない医師が多いそうです。

もやもや病の病名の由来について

脳の血液は、左右の頚動脈と脳底動脈から供給されていますが、脳底ではこれらの血管が互いに交通動脈と呼ばれる血管で結ばれ、ウィリスの動脈輪と呼ばれる連絡路が形成されています。この動脈輪を中心とした脳血管に進行性の狭窄・閉塞病変をきたす原因不明の疾患がウィリス動脈輪閉塞症、別名モヤモヤ病です。

モヤモヤ病という病名は、今から40年程前に、脳血管造影検査の所見から名づけられたものです。すなわち、脳底のウィリス動脈輪部の狭窄・閉塞とは対照的に、脳底部から脳に直接穿通する数多くに細い穿通動脈が拡張し、タバコの煙のように”もやもや”とした異常血管網として映し出されたことに起因します

引用元-モヤモヤ病 | 専門外来 | 外来受診のご案内 | 札幌の中村記念病院

各国におけるもやもや病

日本人を中心にアジア人に多い疾患であるため、日本での研究が世界をリードしている。
日本で脳神経外科学が発達し始めた1950年代、血管造影において1953年(昭和28年)に選択的血管造影法が創始された。同法は脳の血管造影にも導入され、未知の疾患が様々な日本語や英語の呼称、あるいは、日本の研究者の苗字をとった名称などでも報告された。
それら未知の疾患のうち、いくつもの名称で発表されていた当疾患は、1965年(昭和40年)8月号の「脳と神経」の特集において1つの疾患として整理された[4]。また、異常血管網の成因については奇形説と側副血行路説とが唱えられた[4]。
側副路説に基いた名称には、工藤達之慶應義塾大学教授[† 2][5]が1967年(昭和42年)に出版した本[6]に記載した「ウィリス動脈輪閉塞症」や、鈴木二郎東北大学教授[† 3][5]が同年に命名した[7]「もやもや病[8]」などがあったが、厚生省(当時)はこの統一された疾患の標準病名として工藤の「ウィリス動脈輪閉塞症」を採用[9]。1982年(昭和57年)1月1日には特定疾患治療研究事業対象疾患に加えられた[10]。ところが、海外では鈴木の「もやもや病」の方が病名として広く受け入れられ、疾病及び関連保健問題の国際統計分類でも標準病名となってしまった。そのため、2001年(平成13年)[† 4]になり、世界の趨勢に合わせて日本でも厚生労働省が「もやもや病」を標準病名にすることにした。2002年(平成14年)6月1日より、特定疾患治療研究事業の対象疾患としての名称も「モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症)」に変更した[11][12][13]。

引用元-もやもや病 – Wikipedia

もやもや病は遺伝する?

もやもや病は、遺伝的素因に何らかの環境要因が作用して発症する多因子遺伝形式をとる疾患と考えられている。一方、遺伝的異質性(同じ遺伝子座での異なる変異や、異なる遺伝子座での変異の結果、同一の疾患表現型を生じる)を示す研究結果も多数存在し、家族性もやもや病を対象とした本邦による研究報告によれば、もやもや病に関連する遺伝子座としては3p24.2~p26, 6q25, 8q23, 17q25が挙げられる。本邦の家族性もやもや病で3世代以上の各世代に罹患者を有するもやもや病確定診断例(両側例と片側例)の大家系を含む家系の研究の結果では、遺伝子座は17q25.3にのみ存在し、家族性もやもや病では浸透率の低い常染色体優性遺伝形式をとる単一遺伝子疾患であることが示唆されている。浸透率が低いことから、遺伝子以外の要因(その他の遺伝的要因や環境要因)の関与も示唆された。2011年には、17番長腕上(17q25.3)に位置するRNF213遺伝子が疾患感受性遺伝子であると報告された。また、RNF213遺伝子上のミスセンス変異(p.R4810K)をもたらす一塩基多型(Single Nucleotide Polymorphism: SNP) が、日本以外の韓国・中国のもやもや病患者で高頻度に認められた。本遺伝子多型のホモ接合体では、早期発症・重症化といった臨床的な表現型と強い関連があるとされる。しかし、一般人口でも2-3%の頻度でこの変異を有する非発症者が存在するなど、この遺伝子多型単独では疾患の発症を説明できない。また、RNF213遺伝子変異は、動脈硬化性の頭蓋内動脈閉塞性疾患にも高率に見られることから、頭蓋内動脈閉塞性変化に共通した遺伝子多型であることも示唆される。

引用元-難病情報センター | もやもや病

もやもや病の発生率は?

もやもや病は、日本において脳の病気として最初に発見されたものです。
子どもに起こる脳卒中の原因としては、代表的なものとなっています。
発生率は10万人に対して1年間に0.35人から0.5人となっていて、患者さんの男女比は1対1.8ということで、女性に多い状況です。
世界的に見ると日本人に発症する人が多いものの、その原因についてはいまだ明らかになっていません。
発症する年齢は10歳以下のほか、40歳前後にも多くなっています。
近年まで原因が明らかになっていなかった状況の中、10%程度の割合で姉妹や母娘などの家族発症があったこともあり、遺伝子の関係が特定されました。
もやもや病には脳に流れる血液の量が不足すると発症する虚血型、脳に出血が起こって発症する出血型のふたつに大別されます。

引用元-もやもや病の原因・症状・検査・治療について

 - 健康, 生活, 病気

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