リウマチの原因は遺伝?リウマチと遺伝的要素の関連とは

リウマチの原因は遺伝によるものなのか

関節リウマチになってしまう原因の一つには、免疫異常というものがあります。関節リウマチになってしまった患者には、タンパク質によって作られたHLAなどというような遺伝子を持っている人というのが、これが健康である人に比較してみると多くなっているとのことです。

実際にみてみると、まったく同じ遺伝子を持っている一卵性の双生児である場合には二人ともが同じように関節リウマチになってしまうという確率を出していくと、異なっている遺伝子を持っているような二卵性の双生児と比べてみて高いということが、調べによって分かっています。さらに、関節リウマチ患者になってしまう人が多いというような家系も確かに存在します。

ですので、関節リウマチになってしまうかどうかに対しては、遺伝因子が大きく関係してしまっているということはわかります。しかし、ウィルス感染であったり、ストレスや出産などといったように、さまざまな環境因子が大きく関係することで発病していきますので、この遺伝によるものが発病に対しての決定的な原因であるとはいえません。

引用元-リウマチと遺伝 リウマチの基礎知識 

リウマチの遺伝的要素の関連について

関節リウマチ患者さんの家系調査のデータでは、患者さんの3親等以内は発症率が高く、30%以上にまで上ることがわかっています。また、一卵性双生児の片方が関節リウマチを発症した場合、その兄弟の発症率は10%~30%程度になるという報告があります(二卵性双生児では10%未満)。
このことから、病気そのものが遺伝するわけではないものの、遺伝的な要素がやや関連することが指摘されています。しかし、遺伝的な要素がなくても関節リウマチを発症することがあるため、遺伝的要素だけで発症が決まるわけではなく、生活習慣など様々な要素によって発症が左右されているといえるでしょう。
特に、こどもがいる世代・これからこどもを作る世代の方は、遺伝の要素を気にする方も多いようです。前述のとおり、発症の可能性が高まることは否定できないものの、必ずしも発症するとは限らないことを理解することが大事だといえます。

引用元-関節リウマチの原因は何か。なぜ・どのようにして発症するのか?|メディカルノート

リウマチと環境による発症の関係について

どんな環境が発症に関係するの?

とはいっても、「こんな環境がよくない」とはっきり言えるわけではありません。関節リウマチの発症に関係しているとされる環境的要因は、いろいろあるのです。それらが複雑に関係しあって正常な遺伝子を傷つけたり、リウマチになりやすい遺伝子が働くきっかけを与えてしまっていると思われます。

関節リウマチを発症してしまう原因については、分かっていないことが多いのです。発症に関係していると考えられる環境的要因は、紫外線、化学物質、喫煙、過労、寒さなどの気候、妊娠や出産、ウイルスや細菌への感染などいろいろです。

そして、これは絶対によくないので気をつけたほうがよいと言えるものは何もありません。互いに何らかの影響を与え合って、結果的に関節リウマチを発症してしまうのではないかと言うことしかできないのです。

引用元-関節リウマチの原因は遺伝?なりやすい人の特徴とは | 健康生活

リウマチの遺伝の影響する確率はどのくらいなのか

関節リウマチの患者さんの血縁者にリウマチの人が多いという事実は、昔から知られていました。
全く同じ遺伝子を共有している一卵性双生児の場合、片方がある病気になったとき、もう片方が同じ病気にかかる確率を病気の一致率といいます。
リウマチの場合一致率は12~15%ですが、遺伝子の半分を共有する二卵性双生児の場合には、この確率は15%の二分の一にあたる7.5%よりもっと少なく、約3.6%といわれています。
リウマチが百%遺伝するとすれば、一卵性双生児の片方がリウマチにかかった場合、もう片方がリウマチにかかる確率も百%のはずです。
したがって、リウマチの原因として遺伝が関係していることは関係していることは疑う余地がありませんが、一卵性双生児の例をみると「リウマチの発症に及ぼす遺伝の影響はおよそ15%以下」と言い表すことができます。

引用元-リウマチの原因とリウマチ遺伝

リウマチの診断基準について

「関節リウマチ」には、まだこれがあれば間違いなく診断できるというもの(ゴールド・スタンダード)はありません。検診でリウマチ反応がでたので、既にリウマチに罹っていると思って深刻な様子で受診される方がおられますが、関節症状がない限り、たいていの場合は問題ありません。

リウマチ因子は健常人でも約5%に陽性になりますし、他の「膠原病」や「肝硬変」などのほかの疾患でも陽性になることがあります。毎年検診を受けていて、途中からリウマチ因子が陽性に転化した10人の方を最高6年間経過観察したことがありますが、「関節リウマチ」を発症した人は一人もいませんでした。

「関節リウマチ」と診断された患者さんでもリウマチ因子が陽性になるのは80%です。つまり、20%の患者さんはリウマチ因子が陰性でも「関節リウマチ」に罹っているのです。

それでは、実際の診断がどのようにされるのかといいますと診断基準(分類基準)にしたがってされています。

アメリカリウマチ学会(ACR)の基準がよく使われています。

一時間以上の朝のこわばり
3ヵ所以上の関節炎
手の関節炎
対称性関節炎
リウマトイド結節
リウマトイド因子
X線異常所見
これら7項目のうち4項目以上を満たせば関節リウマチと分類されます。但し、1~4は6週間以上持続することが条件となっています。このうち、初発症状としてもっとも多いのが朝のこわばりです。起床直後に両手がむくんだ様で、ぎこちない感じのする感覚です。これは安静後に起きやすいので、昼寝をした後にも起きることがあります。

発症早期では、朝のこわばりと軽度の関節痛だけで、この診断基準に一致しない患者さんが多く見られます。特に、6週間以上の症候の持続が条件であるため早期診断という面からは難点があります。

そこで、日本リウマチ学会では早期関節リウマチの診断基準を提唱しました。

3関節以上の圧痛または他動運動痛
2関節以上の腫脹
朝のこわばり
リウマトイド結節
赤沈20mm以上の高値またはCRP陽性
リウマトイド因子陽性
の6項目中3項目以上を満たせば「関節リウマチ」と診断します。この他、全身症状として「微熱」、「全身倦怠感」、「易疲労感」などがみられることがあり、診断の参考にされています。

引用元-医療の知識「リウマチケア」について|浜松市中区曳馬の内科・リウマチ科医院 はやかわクリニック

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